-
Daun Sindromu Səbəbləri Nədən Qaynaqlanır?
-
Daun Sindromu Genetik Ola Bilərmi?
-
Daun Sindromu Əlamətləri
-
Daun Sindromu Növləri
-
Daun Sindromu Müalicəsi Varmı?
Daun sindromu, trisomi 21 olaraq da adlandırılan, xromosom pozğunluğu nəticəsində meydana gələn genetik bir vəziyyətdir.
Bu sindrom, əlavə bir 21-ci xromosomun mövcudluğu ilə xarakterizə olunur və fiziki, zehni inkişaf problemlərinə səbəb ola bilər. Daun sindromu dünya üzrə təxminən hər 700 doğuşda birində rast gəlinir və həm oğlan, həm də qız uşaqlarında bərabər dərəcədə baş verir.
Daun Sindromu Səbəbləri Nədən Qaynaqlanır?
Daun sindromunun əsas səbəbi 21-ci xromosomun bir əlavə nüsxəsinin mövcudluğudur. Bu vəziyyət, adətən, meyotik bölünmə zamanı xromosomların düzgün ayrılmaması nəticəsində baş verir. Meyotik bölünmə, sperma və ya yumurta hüceyrələrinin meydana gəlməsi zamanı xromosomların ayrılma prosesidir. Bu prosesdə səhvlər baş verdikdə, əlavə bir xromosomla nəticələnən yumurta və ya sperma hüceyrəsi meydana gəlir. Daun sindromunun digər nadir səbəbləri arasında translokasiya və mozaiklik kimi xromosom anomaliyaları da mövcuddur.
Daun Sindromu Genetik Ola Bilərmi?
Bəli, Daun sindromu genetikdir, çünki xromosomlarla bağlı bir problem nəticəsində meydana gəlir. Lakin, bu genetik vəziyyətin əksəriyyəti irsi deyil. Yəni, valideynlərindən uşağa ötürülmə ehtimalı çox aşağıdır. Daun sindromu olan uşaqların əksəriyyəti, ailələrində bu sindroma sahib olan heç kim olmadan doğulurlar. Yalnız translokasiya növü Daun sindromu bəzi hallarda irsi ola bilər, yəni valideynlərdən birinin translokasiya daşıyıcısı olması vəziyyətində risk artar.
Daun Sindromu Əlamətləri
Daun sindromunun əlamətləri fərqli insanlarda dəyişə bilər, lakin ümumi fiziki və beyinsəl xüsusiyyətlərə aşağıdakılar daxildir:
- Yastı üz və burun körpüsü
- Badam şəklində gözlər və epikantal qapaqlar
- Kiçik ağız və burun
- Qısa boyun
- Kiçik əllər və ayaqlar
- Hipotonik (zəif) əzələlər
- Beyinsəl gecikmə və inkişaf problemləri
- Ürək qüsurları, həzm problemləri və digər tibbi məsələlər
Daun Sindromu Növləri
Daun sindromunun üç əsas növü vardır:
- Trisomi 21: Ən geniş yayılmış növdür və 21-ci xromosomun hər hüceyrədə əlavə bir nüsxəsi mövcuddur.
- Translokasiya Daun Sindromu: Bu növdə, 21-ci xromosomun bir hissəsi başqa bir xromosoma yapışmışdır.
- Mozaiklik Daun Sindromu: Bu növ daha nadirdir və bəzi hüceyrələrdə əlavə 21-ci xromosom vardır, lakin digər hüceyrələr normaldır.
Daun Sindromu Müalicəsi Varmı?
Hal-hazırda Daun sindromunun tam müalicəsi yoxdur, lakin müxtəlif tibbi və inkişaf xidmətləri bu sindromdan əziyyət çəkən şəxslərə dəstək ola bilər. Bu xidmətlərə erkən müdaxilə proqramları, xüsusi təhsil, danışma terapiyası, iş terapiyası və fiziki terapiya daxildir. Ürək qüsurları və digər tibbi problemlər üçün cərrahi və tibbi müalicələr də mövcuddur. Həmçinin, Daun sindromlu uşaqların və yetkinlərin sosial inteqrasiya və özünü idarəetmə qabiliyyətini artırmaq üçün müxtəlif sosial və davranış dəstəkləri də mövcuddur. Bu yanaşmaların hamısı, Daun sindromlu insanların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və onların cəmiyyətə tam qatılmalarına kömək etmək məqsədi daşıyır.
* Bu səhifənin məzmunu yalnız məlumat məqsədi daşıyır. Diaqnoz və müalicə üçün həkiminizlə məsləhətləşin. Bu səhifənin məzmununa Liv Hospitalda tibbi sağlamlıq xidməti haqqında məlumat daxil deyil .
