Talassemiya nədir – Talassemiyanın simptomları
Talassemiya nədir?
Talassemiya anormal hemoglobin istehsalı ilə xarakterizə olunan və anemiyaya səbəb olan genetik qan xəstəliyidir. Bu, ilk növbədə, bütün bədəndə oksigen daşıyan qırmızı qan hüceyrələrində olan protein hemoglobinin istehsalına təsir göstərir. Talassemiyanın bir neçə növü var, o cümlədən alfa talassemiya və beta talassemiya, hər biri müxtəlif dərəcədə şiddətə malikdir.
Uşaqlarda talassemiyanın simptomları
Uşaqlarda talassemiyanın simptomları erkən yaşlarda özünü göstərə bilər. Bu simptomlar yorğunluq, zəiflik, solğun və ya sarı dəri, zəif iştah, yavaş böyümə və qarında şişkinlik olataq müşahidə olunur. Talassemiyanın ağır formaları olan uşaqlara adekvat hemoglobin səviyyəsini saxlamaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün müntəzəm qanköçürmə tələb olunur.
Talassemiya daşıyıcısı
Talassemiya daşıyıcısı, talassemiya əlamətinin daşıyıcısı kimi də tanınan, talassemiya üçün bir anormal geni daşıyan, lakin pozğunluğun simptomları olmayan bir şəxsdir. Talassemiya daşıyıcıları adətən bir normal hemoglobin geni və bir mutasiyaya uğramış genə malikdirlər ki, bu da onların nəsillərinə ötürülə bilər. Talassemiya daşıyıcıları xəstəliyin əlamətlərini özləri göstərməsələr də, yüngül anemiya və ya yorğunluq hiss edə bilərlər. Bundan əlavə, talassemiya daşıyıcılarının mutasiyaya uğramış geni uşaqlarına ötürmə şansı 25% olur ki, bu da onların övladlarının talassemiyaya miras qalma riskini artırır.
Alfa talassemiya
Alfa talassemiya hemoglobinin tərkib hissəsi olan alfa-qlobin zəncirlərinin istehsalının azalması və ya olmaması ilə xarakterizə olunan talassemiya növüdür. Alfa talassemiyanın şiddəti təsirlənmiş genlərin sayından və onların spesifik mutasiyalarından asılı olaraq dəyişə bilər. Alfa talassemiyası olan insanlar yüngül və ya ağır anemiya ilə qarşılaşa bilər və simptomları yüngülləşdirmək üçün tibbi müalicə tələb edə bilər. Talassemiya hər iki valideyndən mutasiyaya uğramış genlərin irsi yolu ilə ötürülür. Hər iki valideyn talassemiya əlamətlərinin daşıyıcısıdırsa, onların övladlarının iki anormal geni miras alma şansı 25% olur, nəticədə talassemiya major və ya intermedia olur. Uşaqlarına talassemiya keçirmə riski olan şəxslər üçün genetik məsləhət və prenatal testlər mövcuddur.
Talassemiya üçün daşıyıcı analizi
Talassemiya üçün daşıyıcı analizi pozğunluqla əlaqəli mutasiyaya uğramış genləri daşıyan şəxsləri müəyyən etmək üçün genetik testləri əhatə edir. Bu test fərdlərə talassemiyanı uşaqlarına ötürmə riskini anlamağa və ailə planlaması barədə qərarlar qəbul etməyə kömək edə bilər. Ailədə talassemiya tarixçəsi olan və ya xəstəliyin yüksək yayılması olan populyasiyalardan olan şəxslərin genetik risklərini qiymətləndirmək üçün daşıyıcı analizdən keçmələri xüsusilə vacibdir. Talassemiya daşıyıcılarının erkən aşkarlanması və idarə edilməsi xəstəliyin gələcək nəsillərə ötürülməsinin qarşısını almağa və ümumi sağlamlıq nəticələrini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.
* Bu səhifənin məzmunu yalnız məlumat məqsədi daşıyır. Diaqnoz və müalicə üçün həkiminizlə məsləhətləşin. Bu səhifənin məzmununa Liv Hospitalda tibbi sağlamlıq xidməti haqqında məlumat daxil deyil .
